Mutasi berasal dari kata
mutare yang berarti berubah . Mutasi
adalah peristiwa perubahan susunan materi genetik (gen atau kromosom) pada
suatu organisme dan sifat yang dihasilkan akan diturunkan dari satu
generasi ke generasi berikutnya.
. Agen penyebab
mutasi disebut mutagen. Makhluk hidup yang menyebabkan mutasi disebut
mutan.
Ø Syarat terjadinya mutasi adalah:
1. adanya perubahan pada materi genetik
2. perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki
3. hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik pada keturunan
berikutnya.
Ø Apa saja karakter mutan?
1. Gen yang mengalami mutasi pada suatu individu, biasanya adalah gen
resesif, sehingga dalam keadaan homozigot karakter perubahannya belum dapat
dilihat.
2. Gen yang mengalami mutasi umumnya bersifat lethal, sehingga jumlah
makhluk hidup yang mengalami mutasi tampak sedikit
3. Individu yang mengalami mutasi biasanya mati sebelum dilahirkan atau
sebelum dewasa
MACAM – MACAM MUTASI
Berdasarkan Sel yang Bermutasi :
1.
Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada
sel somatik
, yaitu sel tubuh seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan diwariskan pada
keturunannya.
2.
Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada
sel gamet
, yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum pada
manusia. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan kepada
keturunannya.
Berdasarkan tempat terjadinya mutasi :
1. Mutasi Kecil (point mutation) adalah perubahan yang terjadi pada susunan
molekul gen (DNA) sedangkan lokus gennya tetap . Mutasi jenis ini
menimbulkan alela . Mutasi ini biasa disebut
mutasi gen
2.
Mutasi besar (gross mutation) adalah perubahan yang terjadi pada struktur
dan susunan kromosom . Istilah khusus untuk mutasi kromosom adalah aberasi
. Mutasi ini biasa disebut
mutasi kromosom atau
aberasi
A.
MUTASI KROMOSOM
Mutasi kromosom ini mengakibatkan perubahan sejumlah basa yang berdampingan
pada rantai DNA atau perubahan runtunan nukleotida dalam suatu ruas gen
sehingga akibat yang ditimbulkan pada fenotip individu menjadi lebih nyata.
Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam
mitosis.
Mutasi kromosom dibedakan menjadi dua yaitu , perubahan jumlah kromosom dan
perubahan struktur kromosom.
1.
PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM
Terdapat dua macam perubahan jumlah kromosom yaitu
aneuploidi dan
aneusomi . keduanya ini akan berdampak kepada jumlah DNA.
Ø
Euploidi
Euploidi
merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau penambahan dalam
perangkat kromosom (genom). Jumlah kromosom di dalam genom pada
masing-masing jenis organisme berbeda-beda, misalnya pada tumbuhan kentang
adalah 12 . Pada umumnya individu normal mempunyai susunan kromosom 2n
(diploid), tetapi terjadinya mutasi akan menyebabkan sel kromosom dapat
berubah.
Perubahan tersebut terlihat pada Tabel berikut:
No
|
Bentuk
|
Keterangan
|
1
|
Monoploid
|
organisme yang kehilangan satu kromosomnya
|
2
|
Triploid
|
organisme yang memiliki 3 genom (3n kromosom)
|
3
|
Tetraploid
|
organisme yang memiliki 4 genom (4n kromosom)
|
4
|
poliploid
|
organisme yang meiliki banyak genom dalam sel
somatiknya
|
|
|
sel somatiknya . Poliploid dibedakan menjadi :
|
|
|
a. Autopoliploid : Peristiwa yang terjadi pada kromosom
|
|
|
homolog . Contohnya , semangka tanpa biji
|
|
|
b. Allopoliploid : Peristiwa yang terjadi pada kromosom
|
|
|
yang nonhomolog . Contohnya , tumbuhan Rhaphano
|
|
|
brassica.
|
Ø
Aneuploidi
Aneuploidi merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada
seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom.
Aneuploidi terjadi karena beberapa hal, diantaranya :
1.
Anafase Lag, yaitu peristiwa tidak melekatnya kromatid pada gelendong pada proses
anaphase meiosis I
2.
Nondisjunction,
yaitu peristiwa gagal berpisahnya kromosom homolog pada proses anafase dari
meiosis I atau II . Pada peristiwa gagal berpisah, terdapat pasangan
kromosom homolog dan pasangan kromatid yang melekat satu sama lain, tidak
berpisah. Akibatnya terdapat gamet abnormal dengan kromosom berlebih dan
kurang.
Aneuploidi pada manusia dapat terjadi pada sel telur diantaranya :
-
Digini
adalah dua inti sel telur yang tetap terlindung satu plasma dan
selanjutnya dibuahi satu sperma, yang sering terjadi karena kegagalan
sel kutub (polosit) memisah.
-
Diandri
adalah satu sel telur yang dibuahi satu sperma, yang sering pada
terlambatnya pembuahan.
Seseorang yang mengalami aneuploidi umumnya berumur pendek, di samping itu
pada sel-sel soma yang mengalami kanker juga dapat terjadi peristiwa
aneuploidi.
Bentuk-bentuk peristiwa aneuploid berakhiran dengan somi, sehingga
aneuploid disebut juga dengan
aneusomi.
Jumlah kromosom aneuploidi antara lain sebagai berikut:
1. Monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom
2. Nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom
3. Trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom
4. Tetrasomik (2n + 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.
Aneuploidi pada manusia dapat menyebabkan:
1.
Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0) ditemukan
oleh H. H. Turner pada tahun 1938. Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1
kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita.
Meskipun penderitanya memiliki jenis kelamin wanita, ia tidak memiliki
ovarium yang sempurna, steril (mandul), ciri seksualnya tidak berkembang,
dan cenderung lebih pendek.
2.
Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY) ditemukan
oleh H. F. Klinefelter , mengalami trisomik pada kromosom gonosom.
Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya
tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan
sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.
3.
Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), ditemukan oleh K.
Patau pada tahun 1960. Sindrom ini disebabkan trisomik pada kromosom
autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
Penderita Sindrom Patau memiliki mata serius, kerusakan pada otak dan
peredaran darah serta langit-langit mulut yang terbelah, Bayi yang
mengalami Sindrom Patau jarang bertahan hidup lebih dari satu tahun.
4.
Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada
kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka
menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering
berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar
orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom
Jacobs.
5. Sindrom Edward
, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan
pada kromosom nomor 18. Sindrom ini ditemukan oleh I . H . Edwards tahun
1960 . Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar
pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.
6. Sindrom down
mempunyai karotipe 2n + 1 (45A + XX atau 45A + XY) . susunan kromosonya
mengalami trisomi pada autosom , yaitu kromosom nomor 21 . Pengaruhnya
menyebabkan pertumbuhan mental terhambat dan berkurangnya ketahanan
terhadap infeksi . Ciri-ciri penderita ini bermata sipit, kaki pendek, dan
berjalan lambat
2.PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM
Mutasi karena perubahan struktur kromosom berlangsung secara spontan, dan
dapat juga dilakukan secara eksperimental dengan induksi bahan kimia atau
radiasi. Perubahan ini umumnya dapat dilihat pada sel selama mitosis atau
miosis.
Beberapa hal yang menyebabkan perubahan struktur kromosom adalah sebagai
berikut:
1.
Delesi kromosom
Delesi adalah mutasi akibat hilangnya dua atau lebih nukleotida yang
berdampingan. Apabila rangkaian basa yang hilang merupakan suatu ruas yang
lebih kecil dari panjang gen, maka gen tersebut akan bermutasi, tetapi bila
rangkaian nukleotida yang hilang lebih besar dari ruas suatu gen, maka gen
tersebut akan hilang dari kromosom.
Delesi dapat dibedakan menjadi beberapa macam antara lain sebagai berikut.
1) Delesi terminal, yaitu delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
2) Delesi intertitial/interkalar, yaitu delesi yang kehilangan bagian
tengah kromosom.
3) Delesi cincin, yaitu delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga
berbentuk lingkaran seperti cincin.
4) Delesi loop, yaitu delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom
lainnya. Hal ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya
kromosom lain (homolognya) yang tetap normal.
Contoh Delesi pada manusia :
Satu contoh delesi yang terkenal pada manusia adalah yang menimbulkan
sindrom
Cri-du-chat. Delesi peyebab timbulnya sindrom
itu bersifat heterozigot. Delesi terjadi pada lengan pendek kromosom 5B.
Teriakan para bayi pengidap sindrom ini terdengar seperti bunyi meong
kucing. Sindrom itu juga ditandai dengan ukuran kepala yang kecil,
abnormalitas pertumbuhan yang parah, serta adanya keterbelakangan mental.
Para penderita biasanya meninggal pada masa bayi atau awal masa kanak-kanak
sekaipun ada juga yang tetap hidup hingga dewasa.
2.
Duplikasi kromosom
Duplikasi adalah mutasi yang terjadi karena penambahan ruas kromosom atau
gen dengan ruas yang telah ada sebelumnya. Sehingga, terjadi pengulangan
ruas-ruas DNA dengan runtunan basa yang sama yang mengakibatkan kromosom
mutan lebih panjang.
Contoh perubahan fenotip akibat proses duplikasi adalah gen bar pada
Drosophila melanogaster. Penambahan gen pada kromosom lalat buah ini
mengakibatkan peningkatan enzim tertentu yang menyebabkan ketidakseimbangan
metabolisme.
3. Inversi kromosom
Inversi adalah perubahan urutan letak gen dalam suatu kromosom . Misalnya
pada satu ruas kromosom terdapat urutan ruas ABCDEF, setelah inversi
diperoleh ruas AEDCBF. Jadi, terjadi pemutaran ruas BCDE.
Inversi dapat dibagi menjadi dua macam, yaitu: inversi parasentrik dan
inversi perisentrik.
Inversi parasentris , yaitu bila sentromer
berada di luar ruas yang terbalik. Dan
inversi perisentris , yaitu
bila sentromer terdapat dalam segmen yang berputar.
4.Translokasi kromosom
Translokasi adalah mutasi yang terjadi akibat perpindahan ruas DNA (segmen
kromosom) ke tempat yang baru, baik dalam satu kromosom atau antarkromosom
yang berbeda.
Translokasi dapat dikelompokkan menjadi tiga jenis, yakni sebagai berikut :
(a) Translokasi tunggal
Jika kromosom yang patah pada satu tempat, kemudian bagian yang patah
tersebut bersambungan dengan kromosom lain yang bukan homolognya.
(b) Translokasi perpindahan
Terjadi jika kromosom patah di dua tempat dan patahannya bersambungan
dengan kromosom lain yang bukan homolognya.
(c) Translokasi resiprok
Terjadi jika dua buah kromosom yang bukan homolognya patah pada tempat
tertentu, kemudian patahan tersebut saling tertukar.
Translokasi resiprok dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu sebagai berikut.
a) Translokasi resiprok homozigot
Translokasi homozigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen
dua kromosom homolog dengan segmen dua kromosom non homolog.
b) Translokasi resiprok heterozigot
Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran
satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolognya.
c) Translokasi Robertson
Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan
dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik. Peristiwa
semacam ini dapat disebut juga fusion (penggabungan).
5. Isokromosom.
Isokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan
diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga
terbentuklah dua kromosom yang masing-masing berlengan identik (sama).
Dilihat dari pembelahan sentromer maka isokromosom disebut juga fision,
jadi peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang
mengalami penggabungan.
6. Katenasi
Katenasi adalah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog
yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu
ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.
B.
MUTASI GEN
Mutasi gen disebut juga
mutasi titik (point mutation).
Mutasi ini terjadi karena adanya perubahan struktur gen (DNA), akibatnya
asam amino yang dikodekan berubah sehingga terbentuk protein yang salah.
Kejadian mutasi gen sangat jarang terlihat, hal ini disebabkan :
1. mutasi yang terjadi pada suatu gen tidak dapat menunjukan penampakannya,
karena jumlah gen yang terdapat dalam satu individu banyak sekali
2. yang bermutasi bersifat letal, sehingga gejala mutasi tidak dapat
diamati
sebab individu segera mati sebelum dewasa
3. gen yang bermutasi umumnya bersifat resesif, sehingga selama dalam
keadaan hetreozigot tidak akan terlihat.
Ø
Penyebab beberapa penyebab mutasi gen, antara lain sebagai berikut:
-
Delesi : hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen
-
Addisi : penambahan satu atau beberapa basa nitrogen (sering disebut
juga insersi)
-
Substitusi : pertukaran pasangan basa nitrogen. Dibagi 2 jenis:
- Bila pertukaran terjadi antar pasangan basa nitrogen purin-pirimidin
dengan purin-pirimidin yang lain disebut
transisi.
Misalnya pasangan AT digantikan pasangan GS.
- Bila pertukaran terjadi antar pasangan basa nitrogen purin-pirimidin
dengan pirimidin-purin disebut
transversi. Misalnya AT
digantikan pasangan TA.
Perhatikan bagan di bawah.
Ø
Jenis –jenis mutasi gen :
1.
Mutasi salah arti
(
missens mutation) yaitu perubahan suatu kode genetic
(umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino
terkait (pada polipeptida) berubah . perubahan pada asam amino dapat
menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino yang berubah merupakan asam
amino esensial bagi protein tersebut . jenis mutasi ini dapat disebabkan
oleh peristiwa transisi dan transversi.
2.
Mutasi diam
(
silent mutation) yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam
gen (pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetic
tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang dikode. mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan
tranversi.
3.
Mutasi tanpa arti
(
nonsense mutation) yaitu perubahan kodon asam amino
tertentu menjadi kodon stop . hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada
inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan . mutasi ini
dapat terjadi baik oleh tranversi, delesi maupun insersi.
C.
SEBAB AKIBAT TERJADINYA MUTASI
Zat atau sesuatu yang menyebabkan mutasi disebut dengan mutagen.
Macam-macam penyebab mutasi dapat di bedakan sebagai berikut :
1.
Mutasi alami (mutasi spontan)
Mutasi spontan adalah perubahan yang terjadi secara alamiah atau dengan
sendirinya. Diduga faktor penyebabnya adalah panas, radiasi sinar kosmis,
batuan radioaktif, sinar ultraviolet matahari, radiasi dan ionisasi
internal mikroorganisme serta kesalahan DNA dalam metabolisme.
2.
Mutasi buatan
Mutasi buatan adalah adalah mutasi yang disebabkan oleh usaha manusia,
antara lain dengan :
- pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi suatu
penyakit, sterilisasi dan pengawetan makanan.
- Penggunaan senjata nuklir
- Penggunaan roket dan televisi
- Pemakaian bahan kimia, fisika, dan biologi
3.
Mutagen
Mutagen merupakan faktor yang menyebabkan terjadinya mutasi. Mutagen dibagi
menjadi 3, yaitu:
-
Mutagen bahan kimia
, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin.
Kolkisin
adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel
pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.
-
Mutagen bahan fisika
, contohnya sinar
ultraviolet
, sinar radioaktif, dan sinar gamma. Sinar ultraviolet dapat
menyebabkan kanker kulit.
-
Mutagen bahan biologi,
diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian
virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.
D.
PEMANFAATAN MUTASI
Pemanfaatan mutasi dibedakan menjadi dua yaitu pemanfaatan yang
menguntungan dan pemanfaatan yang merugikan.
Ø
Pemanfaatan yang menguntungkan
1. Terapi sel-sel tumor
Aplikasi radiasi
sinar mengion
(dikenal sebagai
radioterapi
, seperti penyinaran dengan sinar X)
dan
kemoterapi
untuk menghambat perkembangan sel-sel tumor dan kanker
2. Pemuliaan
Radiasi sinar mengion, seperti
sinar gamma
dari Co-60,
atau terhadap beberapa
kemikalia
, seperti
EMS
dan
DS
, digunakan untuk mengubah susunan
basa nitrogen
pada DNA atau
untuk menyebabkan mutasi segmental dan harapannya sel yang akan mengalami
mutasi akan menguntungkan. Cara pemuliaan kebanyakan dilakukan terhadap
tanaman
hortikultura
, seperti tanaman sayuran
dan
tanaman hias
(ornamental).
3. Zat kimia seperti digitonin igundan kolkisin dakan untuk mendapatkan
benih yang bersifat unggul seperti gandum, tomat, kol poliploidi dll
4. Tanaman Poliploidi dianggap menguntungkan karena memiliki buah besar,
tidak berbiji, dan produktivitasnya tinggi.
Ø
Pemanfaatan yang merugikan
1. Terjadi mutasi gen menyebabkan beberapa kelainan pada manusia antara
lain sindrom turner, sindrom down, albino dll
2. Penggunaan sinar radioaktif pada proses mutasi dapat meneyebabkan
tumbuhnya sel kanker dan cacat bawaan pada janin dalam rahim.
3. Pemberian insektisida yang tidak sesuai dosisnya dapat mengakibatkan
mutasi pada hama sehingga akan mengalami peledakan hama dalam jumlah besar
untuk merusak tanaman.
Sumber:
http://hanifanan.blogspot.com/2013/08/mutasi-biologi-kelas-xii.html